2016年12月20日，Journal of Genetics and Genomics雜志在線(xiàn)發(fā)表了中國科學(xué)院－馬普學(xué)會(huì )計算生物學(xué)伙伴研究所汪思佳研究組與復旦大學(xué)李輝研究組合作的最新研究成果：“Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait”（《全基因組關(guān)聯(lián)分析不支持跰趾是孟德?tīng)栃誀睢罚［M趾，也稱(chēng)為瓣狀甲，是指小腳趾甲分瓣的特征。該研究針對漢族群體中廣泛存在的跰趾特征進(jìn)行了分析，發(fā)現跰趾并非是漢族群體所獨有，在新疆維吾爾族群體中也有較高頻率分布。而較之前普遍認可的孟德?tīng)栵@性遺傳，該特征更可能是由多個(gè)微效基因共同影響。
跰趾的“傳說(shuō)”
北方各省，特別是山東，有很多人自稱(chēng)是明代來(lái)自山西洪洞縣大槐樹(shù)下的移民，他們大都有跰趾特征，并因此認為他們擁有共同的祖先。著(zhù)名的小說(shuō)《最后的匈奴》中描寫(xiě)匈奴人沒(méi)有跰趾特征，可以此與漢族區分。有趣的是，對于跰趾，西方醫學(xué)甚至認為這也許是一種腳部病變，多由摩擦而產(chǎn)生，并有相關(guān)治療文獻。只有中國人對跰趾有著(zhù)如此獨特的民族情懷。復旦大學(xué)公共衛生學(xué)院于2005年進(jìn)行的一項調查研究表明，在陜西、山西、河南、江蘇、浙江、江西、福建七省的漢族群體中均有跰趾特征的分布。
雖然一些文學(xué)作品中認為跰趾是漢族的獨特表型。遺傳學(xué)認為，即使是由主效基因控制的性狀，在同一譜系中也有可能出現多種基因型，從而出現不同特征。所以通過(guò)跰趾來(lái)區分漢族，顯然是不合理的。
跰趾的遺傳學(xué)研究
針對跰趾的描述，迄今為止多限于文學(xué)作品。基于遺傳學(xué)的研究十分罕見(jiàn)。為此，汪思佳研究組開(kāi)展了第一個(gè)針對東亞漢族人群跰趾特征的全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示了小腳趾甲分瓣的一系列特性。研究發(fā)現，跰趾的出現在左右腳不完全對稱(chēng)，右腳出現率略高于左腳，在男女之間沒(méi)有明顯差異。對大于20歲的成年人，年齡不會(huì )造成顯著(zhù)差異。全基因組關(guān)聯(lián)分析以及候選基因分析均沒(méi)有發(fā)現顯著(zhù)的主效基因對跰趾具有影響，推翻了之前普遍認可的跰趾符合孟德?tīng)栵@性遺傳規律。研究人員認為該特征更可能是由多個(gè)微效基因共同作用而引起的。此外，該研究還對歐亞混合人群新疆維吾爾族群體的跰趾進(jìn)行了分析，通過(guò)比較維族人群與漢族人群中跰趾的出現頻率，否定了跰趾作為民族特征標志的可能性。
該項研究表明，利用理工科的學(xué)術(shù)工具，可以更好地驗證具有廣泛文學(xué)認知度的“傳說(shuō)”，從而積極倡導文理學(xué)術(shù)交流。
該項研究在汪思佳研究員與李輝教授的共同指導下，主要由中科院-馬普學(xué)會(huì )計算生物學(xué)伙伴研究所及復旦大學(xué)聯(lián)合培養博士研究生張曼菲、計算生物學(xué)研究所博士研究生吳思杰共同完成。該研究得到國家自然科學(xué)基金、科技部基礎性工作專(zhuān)項等項目資助。
論文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2016.10.003
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