2022年9月30日，分子進(jìn)化領(lǐng)域知名國際期刊《Molecular Biology and Evolution》在線(xiàn)發(fā)表了中國科學(xué)院上海營(yíng)養與健康研究所的研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究團隊基于全基因組測序數據分析研究了海南黎族（HNL）的遺傳起源、群體歷史和適應性進(jìn)化；并結合我國和越南的侗傣語(yǔ)系族群，重構了“百越”族群的遺傳演化模型；為深入了解我國上古人群與當今中華民族的歷史淵源提供了基因證據和遺傳學(xué)視角。
位于我國海南島的黎族以悠久的民族文化和獨特的民族風(fēng)情而聞名遐邇，然而關(guān)于黎族的遺傳起源與歷史仍然眾說(shuō)紛紜。早在漢朝的《史記》中就已記載海南黎族與嶺南地區的一眾百越氏族同根同源，先前的研究中也印證了海南黎族與我國南方少數民族的緊密聯(lián)系。然而如今的黎族是在何時(shí)抵達海南島的，其源與流仍然未能得到系統解析。此外，海南作為我國唯一一個(gè)位于熱帶的島嶼省份，其獨特的氣候和島嶼環(huán)境如何造就了千百年來(lái)生存在島上的黎族先民，也仍然是一個(gè)未經(jīng)探索的謎題。
研究團隊首先結合我國南方和東南亞陸地的諸族群，證實(shí)了海南黎族與歷史上使用侗傣語(yǔ)系為主的百越族群有緊密的遺傳聯(lián)系，同時(shí)鑒定出一個(gè)富集在百越族群中的百越祖源，且發(fā)現該祖源在海南黎族中有最高的祖源比例（圖1）。之后，研究團隊結合古DNA樣本進(jìn)行分析，發(fā)現海南黎族相比其他百越族群與來(lái)自中國南方的古代祖源有更近的遺傳關(guān)系。研究團隊進(jìn)一步基于遺傳混合的分析觀(guān)察到，黎族與其他百越族群相比存在更少的混合信號，表現出隔離人群的特征。這些發(fā)現說(shuō)明了海南黎族由于居住在相對隔離的島嶼環(huán)境，充分地保留了古代百越族群的祖源特征，成為當今人群中能夠代表百越祖先的模式人群。
圖1 海南黎族的遺傳關(guān)系特點(diǎn)
研究團隊進(jìn)一步對海南黎族的遺傳歷史進(jìn)行重構。研究團隊基于Y染色體數據的分析結果認為，百越一脈起源于約11000年前。基于常染色體數據的分析則發(fā)現在7400年左右，百越族群都經(jīng)歷了有效群體大小的降低；從4000年開(kāi)始，位于陸地的百越族群恢復了有效群體大小的增加，而海南黎族仍然持續經(jīng)歷著(zhù)有效群體大小的降低（圖2）。研究團隊推測海南黎族先民在約4000年前開(kāi)始移居海南島，由于島嶼的隔離環(huán)境缺乏與周邊群體的基因交流，導致了奠基者效應的持續；而位于陸地的百越族群由于和周邊的群體（如漢族）進(jìn)行遺傳混合，恢復了有效群體大小的增加。
圖2 海南黎族的群體遺傳歷史
此外，研究團隊還對海南黎族的適應性進(jìn)化進(jìn)行了探究。研究團隊首先在海南黎族中鑒定出和多不飽和脂肪酸代謝相關(guān)的FADS1和FADS2中存在選擇信號，并發(fā)現該信號在東亞南北方地區存在差異，且在黎族中衍生等位基因的頻率最高（圖3）。同時(shí)，研究團隊還發(fā)現海南黎族存在多個(gè)與瘧疾相關(guān)的基因（如CR1）以及與B細胞淋巴瘤等血液疾病相關(guān)的基因（如CD3G）上發(fā)生的適應性選擇信號，且海南黎族的適應性選擇信號顯著(zhù)富集到與造血功能相關(guān)的通路中。這很可能是因為位于熱帶地區的海南島上過(guò)去的瘧疾發(fā)病率較高，位于島上的黎族先民在瘧疾的選擇壓力下而產(chǎn)生了一些列與血液疾病相關(guān)的權衡。最后，研究團隊還結合百越族群的群體歷史和適應性進(jìn)化特征，構建了百越族群的遺傳演化模型（圖3）。
圖3 百越族群的適應性進(jìn)化和遺傳演化模型
總體而言，該研究不僅首次從全基因組測序數據層面對海南黎族進(jìn)行了系統性的群體遺傳學(xué)研究，揭示了海南黎族的遺傳源流和適應性進(jìn)化特點(diǎn)，還結合中國歷史上的百越諸族，構建了百越族群的遺傳和演化模型。該研究不僅為進(jìn)一步了解我國南方地區少數民族的遺傳歷史和遺傳多樣性提供了理論依據，也為構建陸地和島嶼人群的遺傳演化模型提供了參考示例。
中國科學(xué)院上海營(yíng)養與健康研究所博士生陳豪和海南醫學(xué)院林蓉研究員為本文共同第一作者；復旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院徐書(shū)華教授和復旦大學(xué)生物醫學(xué)研究院何云剛研究員為本文共同通訊作者。該項工作獲得了國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項目、海南醫學(xué)院、中國科學(xué)院先導專(zhuān)項、上海市國際人類(lèi)表型組計劃市級科技重大專(zhuān)項等基金的資助。
論文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msac210/6731089
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