10月31日，在第三屆“先導杯”計算應用大獎賽全國總決賽中，由來(lái)自中科院上海營(yíng)養與健康研究所的李杰夫、周翰文和胡玥以及來(lái)自中科蘇州智能計算技術(shù)研究院的姚睿捷共同組成的AI4Life團隊，將“利用無(wú)監督學(xué)習方法探索癌癥發(fā)生的分子機理”作為參賽項目，獲得了AI for Science賽道全國三等獎(https://cas-pra.sugon.com/sugon/newsugon/index5.html)。本屆比賽共有來(lái)自中科院、北京大學(xué)、清華大學(xué)、復旦大學(xué)等機構的48支團隊激烈角逐，競爭7個(gè)賽道的獎項。
團隊風(fēng)采：李杰夫，周翰文，姚睿捷，胡玥（從左到右）
以癌癥為代表的復雜疾病是對人類(lèi)健康的主要威脅。復雜疾病具有潛在患者龐大，機制不明確，缺乏根治的干預手段等諸多特點(diǎn)，且目前已經(jīng)呈現出發(fā)病年輕化的趨勢，是目前生物醫學(xué)領(lǐng)域的重點(diǎn)問(wèn)題。基因測序技術(shù)可以為復雜疾病提供分子層面的信息，但是面臨數據規模增長(cháng)過(guò)快，現有計算體系難以處理的瓶頸，同時(shí)由于生物體系內在的復雜性，需要利用無(wú)監督學(xué)習系統建立不依賴(lài)人類(lèi)已有知識的新的分子規律發(fā)現模式。
AI4Life團隊使用基于異構計算的轉錄組定量算法Paean對癌癥樣本中基因表達和可變剪接事件進(jìn)行定量，Paean分析單個(gè)樣本的時(shí)間在20秒左右，在多卡條件下可以在1天的時(shí)間內完成萬(wàn)級別癌癥樣本的轉錄組分析工作。為了探索復雜疾病分子機理，AI4Life團隊基于自編碼器（Autoencoder）與向量量化（vector quantization）的算法設計了通用無(wú)監督學(xué)習模型DAO（Deep AutOencoder Clustering）。AI4Life團隊使用DAO模型對樣本量近一萬(wàn)、特征維度超過(guò)七萬(wàn)的泛癌轉錄組數據集進(jìn)行了聚類(lèi)分析，基于轉錄組特征提出了潛在泛癌分類(lèi)系統，發(fā)現了癌癥不同亞型之間病理特征、分子機制等表型存在諸多差異，并在獨立數據集上驗證了關(guān)鍵結論。
分析流程示意圖
在工程技術(shù)方面，AI4Life團隊將模型部署在異構超算集群上，實(shí)現了面向海量人群測序樣本的復雜疾病自主學(xué)習。其中，超算集群硬件系統基于曙光超算平臺和海光DCU，深度學(xué)習框架采用百度PaddlePaddle，實(shí)現了多機多卡的分布式學(xué)習，大幅提升了數據整合的效率和能效。
本項目構建的分析系統可以在單日內完成萬(wàn)級別癌癥數據集合的整合理解分析，日后隨著(zhù)數據的持續積累，該系統可以實(shí)現自我更新、持續學(xué)習，將發(fā)現更多對精準醫學(xué)具有應用價(jià)值的分子特征，并將規律發(fā)現和分子分型的對象由癌癥拓展到包括糖尿病、心血管疾病、痛風(fēng)等其他復雜疾病。
本屆先導杯由企業(yè)、產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟、高校共創(chuàng )，形成了“產(chǎn)學(xué)研用”一體化的合作方式，吸引了國內外近千名選手積極報名，參賽隊伍從學(xué)生群體、科研人員，擴展到金融、半導體、通信等更多領(lǐng)域。
本工作由中科院上海營(yíng)養與健康研究所王澤峰老師，張國慶老師和中科蘇州智能計算技術(shù)研究院張佩珩老師聯(lián)合指導。
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